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来源:开脱军报微博
近年来,人们对肾细胞癌(RCC)的各种亚型的认识日益加深。其中,甲状腺样滤泡性肾细胞癌(TLFRCC)是一种罕见的RCC组织学亚型,于 2004 年首次描述。2021 年,泌尿生殖病理学会正式将TLFRCC认定为一种新亚型,报告的病例数量不断增加。TLFRCC的特点是与正常甲状腺组织非常相似,这给鉴别诊断带来了挑战,尤其是转移性甲状腺癌。然而,与甲状腺癌不同,TLFRCC通常缺乏甲状腺特异性免疫组织化学标记,例如甲状腺转录因子1(TTF1)和甲状腺球蛋白(TG)。TLFRCC患者通常以女性为主,年龄分布广泛,平均年龄为 40.4 岁(范围为 10-83 岁)。儿童极为罕见,迄今为止仅报告一例。总体而言,TLFRCC往往表现出惰性行为,恶性潜能低澳门六合彩官网,大约 10% 的报告病例会发生转移性播散。尽管取得了一些进展,但TLFRCC的遗传背景仍然不太清楚,不过Al-Obaidy等人在三例TLFRCC病例中发现了EWSR1-PATZ1融合。本文介绍一例儿童TLFRCC病例。通过基于下一代测序(NGS)的综合基因检测确认了病因是基因融合。